.

Да дадем шанс на Александрина да живее

Това е Александрина Иванова Иванова. На 10.02.2017 г. й поставиха диагноза Спинална мускулна атрофия (СМА) Тип 1, рядко генетично заболяване, причиняващо дегенерация на моторните неврони с тежко засягане на двигателната функция. На 22.02.2017 г. диагнозата бе потвърдена и от генетичното изследване. За съжаление, всички професори, които обиколихме, ни казаха, че лечение в България няма. Обясниха ни, че детето няма да има шанс да живее. В световен мащаб заболяването е нелечимо и все още не е намерен лек за това. Но както всеки родител, така и ние, не се примирихме и започнахме проучване. След много четене, обаждания и писане на имейли до клиники в чужбина установихме, че има шанс и нашето малко слънчице да живее. Оказа се, че в Милано, Италия, има специализирана болница, която провежда обучения на родители, чиито деца са с това заболяване. Посещението там ни е необходимо, защото те предлагат и животоподдържащи апарати, както и специални рехабилитации, които се правят всеки ден.

Едно от изискванията е децата да са до 6-месечна възраст. Семейството ни кандидатства за експериментално лечение, но време няма! Г-жа Киара Мастела, директор на клиниката в Милано, ни очаква в Италия най-късно до 12.03.2017 г.

За съжаление, са необходими средства, за да може семейството ни да се премести в Италия, докато трае лечението. Средствата са необходими и за странични медицински услуги, които не се поемат от клиниката. Затова молим всички добри хора, които имат възможност и желание да ни помогнат, да го направят на отворената сметка:

Банка: Експрес Банк
IBAN: BG50TTBB94001526947587
BIC: TTBB BG22
Титуляр: Мария Йорданова Обретенова Иванова

Благодаря на всички, които ще помогнат!

Коментирай
публикувай
  • LGPetrov

    aleksandrinaivanova2016@gmail.com

  • GloriaK

    Imate li paypal?

  • ufv7yz

    Здравейте, прочел съм доста материали отн. СМА през последните 4 години, тъй като имам познати, чиито деца страдат от СМА тип 2 и ДОБРАТА НОВИНА Е, ЧЕ ВЕЧЕ ИМА ЛЕЧЕНИЕ! Федералната служба за лекарствата на САЩ FDA одобри през есента на 2016 г първото в света лекарство SPINRAZA (nusinersen), което е патентовано от Biogen. Има много материали по темата, но генерално може да се информирате от тук http://www.curesma.org/news/spinraza-approved.html?referrer=https://www.google.bg/ Лекарството е плод на десетки години инвестиции, проучвания и генетични разработки, идеята е, че е намерен начин да се неутрализира генетичната мутация, пречеща на синтеза на протеина, без който нервните клетки не могат да функционират и да управляват мускулите. Ето цитат от статията: More About Spinraza SMA is caused by a mutation in the survival motor neuron gene 1 (SMN1). In a healthy person, this gene produces a protein—called survival motor neuron protein or SMN protein—that is critical to the function of the nerves that control our muscles. Without it, those nerve cells cannot properly function and eventually die, leading to debilitating and often fatal muscle weakness. All individuals affected by SMA have at least one copy of survival motor neuron gene 2 (SMN2), often referred to as the SMA "backup gene." Due to a splicing error, most of the SMN protein made by SMN2 is missing an important piece, called exon 7. Antisense drugs are small snippets of synthetic genetic material that bind to ribonucleic acid (RNA), so they can be used to fix splicing errors in genes such as SMN2. Spinraza is antisense oligonucleotide that targets SMN2, causing it to make more complete SMN protein. Spinraza was first known as IONIS-SMNRx, then nusinersen.