За какво основно са подпомогнати децата?

Децата, страдащи от вродени заболявания, са подпомогнати основно за:

  • Специализирана диагностика, включително генетични изследвания;
  • Медикаментозно лечение;
  • Медицински изделия и помощни средства;
  • Рехабилитация, работа с психолог и логопед

Деца, подпомогнати за осъществяване на генетични изследвания

В момента в България се прави масов генетичен скрининг на новородените, с цел да бъдат открити навреме (преди първите 2-3 седмици след раждането) деца с лечима вродена генетична или не генетична болест за 3 заболявания.

Подпомогнатите деца за генетични изследвания са с други заболявания.

Крайна цел на изследванията е за установяване причината за заболяванията и прецизиране на необходимата терапия. 

Деца, подпомогнати за осъществяване на медикаментозна терапия

Ендокринологични заболявания

Заболяването Остеогенезис имперфекта е известно като болест на лесно чупещите се кости (стъклени кости). Това е рядко срещащо генетично  заболяване, характеризиращо се в нарушение на структурата на колагена. Децата с тази диагноза имат чести счупвания още от раждането. Това води до инвалидизация и невъзможност за движение при по-тежките форми. Не е известно и не се прилага лечение, което да може да премахне причината за тези лесно чупещи се кости. Лечението на това заболяване е комплексно, а именно -  медикаментозно, укрепващо структурата на костите, рехабилитация, плуване и евентуално оперативно при счупвания и тежки деформации. Целта на това лечение е да се намалят спонтанните или провокирани фрактури при болните деца  и да се предотврати тяхното инвалидизиране и така да се подобри  качеството им на живот.

Отделението  по детска ендокринология към СБАЛДБ гр.София  има опит в това  комплексно лечение на Остеогенезис имперфекта повече от 15 години, поради това, че приема за лечение деца от цялата страна. Неразделна част от лечението  е и прилагането на Растежен хормон при тези деца, с цел подобряване  на костния строеж.

Ефектът от медикаментозното лечение настъпва бавно – от 6 месеца до 1 година след началото му и е необходимо да е продължително, за да поддържа структурата на костите по-стабилна. Няколко деца с това заболяване се лекуват с Растежен хормон, който е осигурен от благотворителната инициатива „Българската Коледа”. При тези деца са намалели и дори липсват  спонтанните фрактури, а при по-леките форми децата  се движат свободно  и не са деформирани крайниците им. 

Растежен хормон е осигурен от благотворителната инициатива „Българската Коледа” и за деца с други заболявания, които са предизвикали изоставане в растежа:

-  Юношески ревматоиден артрит;

-  Ахондроплазия;

-  Хипофосфатазия;

-  Болест на Крон;

-  Нанизъм с неизяснен произход;

И при тези заболявания лечението, което има ефект в детската възраст, не се заплаща от НЗОК.

Спина бифида, Мускулна дистрофия тип Дюшен, Спинална мускулна атрофия. 

Активните рехабилитация е изключително важни за децата с  тези заболявания. Редовната двигателна активност има за цел да тренира все още годната за функциониране мускулатура, да избягва ставните втвърдявания и схващания и да предоставя на детето усещане за равновесие и движение. Физиотерапията и рехабилитацията е неразделна част от всекидневито на тези деца и семействата им.

Заплащаните от НЗОК рехабилитационни процедури по съответните клинични пътеки – недостатъчни за постигане на необходимия ефект. Родителите заплащат допълнителни рехабилитационни процедури за да може тя да се осъществява ежедневно.

Спина бифида

При спина бифида някои от прешлените на гръбначния стълб остават незатворени. Спина бифида засяга нервната система и може да увреди двигателните функции и сетивността на  крайниците, функцията на отделителната система и долния храносмилателен тракт, мозъчната функция и др.

Мускулната дистрофия, или по-точно мускулните дистрофии, са комплекс от около 30 генетични заболявания, характеризиращи се с прогресивнадегенерация на мускулната тъкан и отслабване и загуба на локомоторната функция. Поради редица генетични причини, засягат най-вече момчета или мъже (с редки изключения), докато жените са само преносители на генетичния дефект. Някои форми започват още в ранното детство. От основно прогностично значение е типът на дистрофията. Тази на Дюшен настъпва в ранно детство и прогресира бързо.

Спинална мускулна атрофия – второто най-често срещано автозомно рецесивно нарушение и второто най-често нервно мускулно заболяване. Това е състояние, при което се наблюдава дегенерация на клетките в предните рога на гръбначния мозък, в резултат, на което се развива мускулна слабост, обикновено симетрична. Освен физикалната рехабилитация и лечебната гимнастика, се прилагат и процедури с барокамера, и медикаментозно лечение.

ДЕТСКА ЦЕРЕБРАЛНА ПАРАЛИЗА – ДЦП

За да бъде овладяно заболяването и едно дете, засегнато от ДЦП да има високи шансове да води пълноценен и активен живот са необходими ранно диагностициране и активна рехабилитация. При деца с Детската церебрална парализа най-голям напредък се постига ако рехабилитацията се прави редовно и в ранна детска възраст. Липсата на интензивна рехабилитация, която да е придружена с план за интегрирано лечение, съществено намалява вероятността за едно дете, страдащо от ДЦП да стане физически независимо и пълноценно. Към момента НЗОК финансира ранното диагностициране и рехабилитацията на страдащите от ДЦП (120 дни в годината), но тя  е недостатъчна за овладяване и подобряване на състояниието на тези деца. Те се нуждаят от допълнителна такава за да не прекъсва тяхното рехабилитиране. Нуждаят се също от рехабилитационни процедури, които не са включени в полагащата им се клинична пътека (КП 240).

След като беше променен и усъвършенстван механизма за ползване на наличната Клинична пътека 240 с бяха направени промени в реда за ползване на полагащите се 12 Клинични пътеки на година все повече деца имат възможност да ползват всички полагащи им се КП.

Децата с ДЦП имаха възможност да ползват само една Клинична пътека месечно. След направените промени – по преценка на лекувашите лекари и родителите, бе дадена възможност в рамките на един месец да се ползват две клинични пътеки, всяка от които с продължителност по 10 дни.

Промяната в ползването на Клиничната пътека, както и осигурената  съвременна високотехнологична апаратура за десет рехабилитационни центрове в страната, три от които в Университетски болници, от „Българската Коледа“, направиха по-достъпна рехабилитацията на нуждаещи се деца

АУТИЗЪМ

При децата с аутизъм, емоционалната интелигенстност се изгражда с помощта на много терапии, време, любов, приемане, доверие от семейството, съучениците, учителите, терапевтите и обществото. Отнема много време, през което аутистичните моменти и атаки в мозъка на аутистичното дете, стават все по- редки и детето става все по- социален и пълноценен член на обществото.

Аутизъм означава усамотяване, самоизолиране. Аутизмът е психично заболяване, което засяга развитието на мозъка, а от там и поведението на човек. Аутистите изглеждат като хора, които живеят в свой свят, това е генерализирано разстройство на развитието от така наречения аутистичен спектър.

Диапазонът на сила и проявление на симптомите при аутистите е голям. Някой от тях са:
- неспособност да се участва в нормално социално общуване;
- неспособност да се комуникира;
- проява на фиксация (силна привързаност) към неживи предмети, които детето държи да носи със себе си на всякъде и по-всяко време.

Наблюдава се и нежелание за промяна на дневната рутина - промените се посрещат зле от детето, най - вече в емоционален план.
- избягва се контакта с очи с останалите хора;
- непрекъснатото повтаряне на една и съща дума или фраза;
- неспособност вербално да се изразяват нуждите, които изпитва детето;
- нечувствителност към болка.

Децата, намиращи се в това състояние имат нужда от системни терапии с логопед, психолог, специален педагог, дефектолог, барокамера, хидро и хипо терапии и други. В основата на провежданите терапии е фокусирането върху изграждането и развитието на интереса и уменията за общуване и интеракция. Както и въвеждането на правила и граници за структурирана работа и усвояването на базови понятия. За лечението на аутизъм при децата не съществува клинична пътека.

Деца, страдащи от вродена глухота с КИС

ПОДПОМОГНАТИ ЗА ПОДМЯНА НА РЕЧЕВИ ПРОЦЕСОР ИЛИ КОМПОНЕНТ ОТ НЕГО

Кохлеарната имплантация е най-съвременният метод за слухопротезиране на хора с най-тежка загуба на слуха, с 15-16 годишна история в България. Кохлеарният имплант е хирургически поставена слухова протеза, която подпомага чуването при глухи пациенти. По напълно дигитален начин той преобразува звуковите сигнали и ги предава като биоелектричен импулс директно на слуховия нерв. Този единствен метод дава шанс на деца, родени напълно глухи, да чуват.

Кохлеарната имплантна система се разглежда като единна система, състояща се от ресивър – имплантиран в черепа на пациента и речеви процесор – външно тяло. Функционирането на системата е обективно обусловено, както от успешната кохлеарна имплантация, така и от последващите настройки, поддръжка и периодична подмяна на износеното външно тяло – речеви процесор.

От 2002 г. НЗОК, чрез Клинична пътека 17, заплаща имплантацията при деца, но посочената клинична пътека не включва поддръжката на речевия процесор, който подлежи на ежемесечна профилактика, енергийно обезпечаване с батерии и подмяна след определен период на експлоатация.

Гаранционните срокове за частите на КИС са съответно : за имплант – 10 г. от датата на оперативното поставяне; за речеви процесор – 3 г. от първата настройка. Срокът (периодът) на екплoатация на речевия процесор е 6 г., като след изтичане на срока на експлоатация, речевият процесор се подменя. Подмяната не се финансира от НЗОК.

Функциониращият и надежден звуков процесор е абсолютно необходима част от функциониращата кохлеарна имплантна система. Без него детето на практика „потъва” отново в света на пълната тишина, без значение колко добре, посредством хирургичната процедура, е поставен самият кохлеарен имплант. Последствията, освен емоционално-психически, са и един сериозен регрес в постигнатото развитие на говора.

Затова ненадеждният, технически неизправен и често дефектиращ звуков процесор е пречка и дори заплаха за говорното развитие на детето. Родителите на децата споделят в заявленията за подпомагане, че от години се борят за разрешаване на проблема с финансирането на ремонта или смяната на кохлеарните импланти. В заявленията за подпомагане родителите на имплантираните деца кандидатсват за подпомагане, тъй като процесорите са достигнали финалната фаза от възможния експлоатационен срок.

Специалистите препоръчват подмяната на технически ненадеждните и често дефектиращи процесори на деца, използвани над 6 г., да бъдат заменени с нови, надеждни звукови процесори.

И тази година "Българската Коледа" подпомогна деца, нуждаещи се от ремонт или подмяна на речеви процесори, т.к. НЗОК заплаща единствено и само първоначалното имплантиране.

Родителите на децата в КИС са в очакване компетентните органи да предприемат необходимото и през 2016 г. подмяната и ремонта на Речевите процесори да се поема от НЗОК.

ПОДПОМОГНАТИ ЗА ПОДДРЪЖКА НА КОХЛЕАРНАТА ИМПЛАНТНА СИСТЕМА

Към момента лиспва клинична пътека или друг законов регламент, който да осигурява на децата с кохлеарна имплантация, поддръжката, подмяната, енергийната обезбеченост на речевия процесор, както и реимплантацията на кохлеарния имплант, след изтичане на гаранционния срок.

Поради това, родителите са принудени да покриват разходите за скъпоструващи консумативи и ремонт на дефектирали компоненти на системата. По информация от получените заявления за подпомагане, поддръжката на речевия процесор за една година е на стойност между 400 и 2 000 лв. Енергийното обезпечаване на речевия процесор е от 400 до 450 лв (за батерии).  

ПОДПОМОГНАТИ ЗА СЛУХОВО-РЕЧЕВА РЕХАБИЛИТАЦИЯ

Кохлеарният имплант (КИ) се поставя с оперативна процедура. Звуковият процесор (ЗП) е т. нар. външна част, която е позиционирана зад ухото. ЗП преобразува звуковите сигнали в електромагнитни импулси и ги предава на КИ. Това налага прецизно и многоетапно настройване на параметрите на кодираните сигнали.

С включването на ЗП започва т. нар. слухово-говорна рехабилитация, когато в продължение на години, чрез системни занимания, включително и настройване на ЗП, с участието на специалисти, лекари и семейството, се постига целта на кохлеарната имплантация – слухово и говорно развитие на детето с глухота, съответстващо на нормално чуващите му връстници.

Общото когнитивно и лингвистично развитие на децата с КИС зависи от системната специализирана терапия, насочена към развитие на речта, чрез стимулиране на слуховия потенциал. Терапевтичната дейност е комплексна и изисква професионално отношение и всеотдайност на мултидисциплинарен екип.

Активната слухово-речева рехабилитация помага преодоляването на препятствията към пълноценна социална адаптация. Слухово-речевата рехабилитация на деца с КИС не е включена в клинична пътека и съответно не се финансира от НЗОК. Родителите заплащат средно по 800 лв. за слухово-речева рехабилитация годишно.